Google DeepMind выпустила AlphaGenome Atlas — базу данных объемом в петабайт с предсказанными молекулярными эффектами больше девяти миллиардов возможных однобуквенных изменений в человеческом геноме. По сути это карта всех вариантов, которые вообще способна принять человеческая ДНК, вместе с прогнозом, что каждый из них сделает с клеткой.
Проект вырос из модели AlphaGenome, которую DeepMind выпустила годом ранее, и вдохновлен логикой AlphaFold — программы для предсказания структуры белков, за которую ученые Демис Хассабис и Джон Джампер получили Нобелевскую премию по химии в 2024 году. По объему AlphaGenome Atlas превосходит базу AlphaFold почти в 30 раз, и в DeepMind ее прямо называют преемницей. Если AlphaFold показал форму каждого белка, новый атлас показывает, что случится, если сломать любую букву инструкции, по которой белок вообще собирается.
Практическую пользу метода подтвердили и за пределами лаборатории. В клинических базах данных показатель AVI — индекс, который оценивает, насколько опасна конкретная мутация, — помогал уверенно отличать болезнетворные изменения в ДНК от безвредных. Исследователи из Broad Institute (независимый научный центр, связанный с MIT и Гарвардом) использовали этот атлас, чтобы найти вероятную причину тяжелой эпилепсии у одного пациента. Речь шла о мутации в некодирующем участке ДНК, который не содержит инструкции по сборке белка. Обычные методы генетической диагностики не смогли выявить этот фактор.
Но Мартин Кирхер, биоинформатик берлинского центра молекулярной медицины имени Макса Дельбрюка, напоминает: атлас не заменяет ни лабораторные эксперименты, ни учет индивидуальных особенностей конкретного человека при постановке диагноза. Предсказание модели остается предсказанием, а не готовым диагнозом, и клиническая генетика по-прежнему требует проверки на живом материале пациента, прежде чем делать выводы о лечении.
Доступ к атласу устроен по модели, уже привычной для DeepMind. Научное сообщество получает бесплатный доступ через сайт для некоммерческих исследований, а коммерческое использование идет через облачную инфраструктуру Google. Для фармацевтических компаний и генетических лабораторий это означает мгновенный доступ к предварительной оценке риска для практически любой мутации без необходимости годами копить собственную статистику.
